Qual é a causa da talassemia

Qual é a causa da talassemia

A talassemia é uma doença sanguínea hereditária, principalmente devido ao distúrbio da síntese de hemoglobina, que encurta a vida dos glóbulos vermelhos e causa anemia. Nos últimos anos, esta doença tem recebido ampla atenção em todo o mundo, especialmente no Mar Mediterrâneo, no Sudeste Asiático e no Médio Oriente. Este artigo combinará os tópicos quentes dos últimos 10 dias para fornecer uma análise detalhada das causas, tipos e medidas de prevenção e tratamento da talassemia.

1. Mecanismo genético da talassemia

A talassemia é uma doença autossômica recessiva causada por mutações genéticas. A hemoglobina é composta de cadeia α e cadeia β, e a talassemia é dividida em tipo α e tipo β, correspondendo à síntese insuficiente de cadeia α ou cadeia β, respectivamente. A seguir está uma comparação das características genéticas dos dois tipos de talassemia:

2. Pesquisas e dados recentes e importantes

De acordo com as tendências da pesquisa médica nos últimos 10 dias, a terapia genética e a tecnologia de triagem para talassemia tornaram-se temas quentes. Aqui estão alguns dados importantes:

3. Prevenção e tratamento da talassemia

A chave para prevenir a talassemia reside no aconselhamento genético e no rastreio pré-natal. A seguir estão as principais medidas atuais de prevenção e controle:

1.Triagem pré-marital/pré-gravidez: Use exames de sangue para determinar se ambos os cônjuges são portadores e avaliar o risco da doença para os filhos.

2.diagnóstico pré-natal: Realizar amostragem de vilosidades coriônicas ou amniocentese em fetos de alto risco e tomar medidas de intervenção após o diagnóstico.

3.Tratamento:

• Terapia de transfusão de sangue: Transfusões de sangue regulares para manter os níveis de hemoglobina.
• Tratamento de remoção de ferro: A transfusão de sangue a longo prazo pode levar à sobrecarga de ferro e é necessário usar medicamentos para remoção de ferro.
• Transplante de células-tronco hematopoiéticas: a única cura radical, mas a taxa de sucesso correspondente é baixa.

4. Preocupação social e apoio ao paciente

Recentemente, organizações de bem-estar público em muitos lugares lançaram atividades do Mês de Sensibilização para a Talassemia, apelando a uma maior sensibilização para o rastreio. Por exemplo, o Hospital Conjunto da Cruz Vermelha Provincial de Guangdong oferece testes genéticos gratuitos, abrangendo 100 mil casais em idade fértil.

Conclusão

A causa raiz da talassemia é um defeito genético hereditário, mas através do rastreio científico e dos avanços médicos, a qualidade de vida dos pacientes melhorou significativamente. O público precisa de aumentar a sua sensibilização para as doenças genéticas recessivas e participar activamente na prevenção para reduzir a propagação da doença.